第七节 代谢性骨疾病

代谢性骨病是指机体因先天或后天性因素破坏或干扰了正常骨代谢和生化状态而导致的骨疾患。

一、 维生素D缺乏症

维生素D缺乏症（hypovitaminosis D）是指由于维生素D及其活性代谢产物缺乏，引起钙、磷代谢紊乱，导致骨质软化，发生在骨发育成熟前称佝偻病（rickets），发生于成年人称骨质软化病（osteomalacia）。

维生素D缺乏的常见原因有饮食中缺少维生素D、日光照射不足、消化道疾患、肾病等。在维生素D缺乏时，骨样组织不能钙化而形成正常骨质，骨样组织堆积、替代正常骨质，骨失去正常的硬度而软化。在干骺未愈合前，除骨质软化外，骺板软骨细胞仍正常增生但不能钙化和退变而堆积，使骺板增宽、临时钙化带不规则或消失，干骺端呈杯口状。

维生素缺乏性佝偻病常见于婴幼儿，临床表现有烦燥、多汗、囟门闭合延迟、方颅、腕部手镯样畸形、鸡胸、串珠肋、Harrison沟、“O”形或“Ｘ”形腿等。骨质软化症多见于女性成人，反复腰腿痛，行走困难，胸廓、骨盆畸形，轻微损伤即可引起病理性骨折，手足抽搐及其他神经肌肉兴奋性增高体征。

实验室检查可见血清钙、磷降低，血清硷性磷酸酶升高。

【影像学表现】

佝偻病主要表现：骺板先期钙化带不规则变薄、模糊或消失。骺板增厚膨出，致干骺端宽大、展开，中央部凹陷呈杯口状。干骺端骨小梁粗疏、紊乱，呈毛刷状，自干骺端向骨骺方向延伸。骨骺骨化中心出现延迟，边缘模糊，密度低且不规则（图9-18）。全身骨骼密度减低，皮质变薄，骨小梁及皮质模糊。由于骨质变软，承重长骨可弯曲变形，形成膝内翻或膝外翻等，骨干可出现青枝骨折或假性骨折。胸部异常包括鸡胸，肋骨前端与肋软骨交界处膨大如串珠状，称为串珠肋。恢复期临时钙化带重新出现，干骺端杯口状凹陷和毛刷样改变逐渐消失，骺板宽度渐恢复正常，骨质密度增高、边缘清楚，骨骺骨化中心相继出现。MRI可显示骺板较宽、继发骨化中心周围的骺软骨较厚和临时钙化带模糊，但骨骺和干骺端骨髓信号正常。

骨质软化病主要表现：全身性骨质密度减低，骨小梁及骨皮质模糊不清。多骨弯曲变形，多见于承重骨骼，常致膝内翻、膝外翻等。髋臼内翻致骨盆呈三叶状。椎体上、下缘常呈半月形凹陷，使椎体呈“鱼椎”状，椎间隙增宽。假性骨折（Looser zone）表现为宽约2~5mm的光滑透明线，与骨皮质垂直，边缘稍致密，好发于耻骨支、肱骨、股骨上段和胫骨等。它是骨质软化病的特征性表现，但并非每例均出现。

图9-18

图9-18 佝偻病

1岁小儿右腕部平片显示诸骨密度减低，尺、桡骨远侧干骺端增宽，远端呈杯口样，可见毛刷状骨小梁；先期钙化带消失，骺板增厚

【诊断、鉴别诊断及比较影像学】

依靠Ｘ线平片并结合临床和实验室检查即可作出诊断。须与骨质疏松鉴别，后者主要表现为骨密度减低，骨小梁稀少、变细，骨皮质变薄，但边缘清晰。病理骨折多见，但少有骨骼畸形，无假骨折线。

CT和MRI在诊断该病中应用尚少。

二、 肾性骨病

肾性骨病（renal osteopathy）又称为肾性骨营养不良（renal osteodystrophy），是由各种慢性肾脏疾病（肾小球功能衰竭和肾小管功能障碍）所引起的钙、磷代谢障碍，酸碱平衡失调，维生素D代谢异常及继发性甲状旁腺功能亢进等所造成的骨骼损害。在儿童期，称为肾性佝偻病；成人期，称为肾性软骨病。

（一）肾小球性骨病

肾小球性骨病（glomerular osteopathy）表现与肾脏原发疾病及发病时间有关。全身症状包括浮肿、少尿、血压增高、腹水、酸中毒等。骨骼症状有骨软化、腕踝肿大、串珠肋、驼背、鸡胸、膝内/外翻等。

【影像学表现】

主要X线表现有骨质疏松，在肾功能衰竭早期即可出现；骨质软化和佝偻病；继发性甲旁亢表现，如骨膜下骨吸收、软骨下骨吸收、骨皮质变薄等。骨质硬化是肾性骨病的一个较有特征性的改变，表现为骨小梁增粗、融合，弥漫性骨密度增高，皮髓质分界不清，骨结构消失；椎体可呈分层状密度增高。骨骺滑脱，多见于双侧股骨近端，系骨骺区骨质吸收，使骺板软骨骨折、移位所致。软组织钙化，多见于关节周围、皮下组织、血管壁及内脏等部位。

【诊断、鉴别诊断与比较影像学】

诊断应结合临床和实验室检查。本病应与原发性骨质疏松、骨质软化和甲旁亢引起的骨改变相鉴别。本病均有明确的肾脏病史，X线平片是影像学检查的主要手段。

（二）肾小管性骨病

肾小管性骨病（renal tubular osteopathy）多见于先天性肾小管功能异常，包括肾近曲小管和/或远曲小管病变，常见的有：

1．抗维生素D型佝偻病 是一种Ｘ染色体显性遗传的少见疾病，多见于儿童。主要原因为肾近曲小管对磷再吸收障碍所引起。临床有血磷减低，尿磷增高，骨骼疼痛，肌肉无力，侏儒等。骨骼改变主要为骨质软化。

2．抗维生素D型佝偻病伴糖尿病 为少见先天性疾病，主要原因为肾小管对磷和葡萄糖再吸收障碍，导致低血磷和糖尿病。骨骼改变主要为骨质软化。

3．Fanconi综合征 为常染色体隐性遗传疾病，主要原因为肾近曲小管功能缺陷，对磷、葡萄糖和氨基酸再吸收障碍。骨骼病变类似于佝偻病，易发生病理骨折。

4．肾小管性酸中毒 多为先天性遗传疾病，也可由后天性疾病或中毒等引起。主要原因为肾近曲小管和/或远曲小管病变导致肾内酸碱平衡失调。骨骼病变主要为骨质软化和尿路结石。

【影像学表现】

Ｘ线平片是主要的影像学检查手段，但缺乏特异性。主要表现有：全身骨质模糊、密度降低，骨关节畸形及假骨折等骨质软化表现。少数可表现为①骨质硬化：多位于椎体、髂骨体部和耻骨等部位，呈无结构、均匀性密度增高区；②继发性甲状旁腺功能亢进表现：如骨膜下骨吸收、软组织钙化等。

【诊断、鉴别诊断与比较影像学】

本病与其他类型肾性骨病在影像学上不易鉴别，诊断须结合临床及实验室检查。